Tumor de cuello bilateral como la manifestación clínica de la neurofibromatosis tipo I, leiomiomatosis cutánea, e hinchazón mandibular en un cancer hereditario

Se describe un caso de una chica con 17-años con tumores bilaterales del cuello debido a una neurofibromatosis tipo I, con múltiples lesiones por una leiomiomatosis cutánea y uterina por una enfermedad autosómica dominante junto a un síndrome con un carcinoma de células basales nevoideas (SCCBN) que se caracteriza por anomalías esqueléticas, carcinomas de células basales cutáneas y queratoquistes múltiples. El paciente había sido tratado sin éxito de forma conservadora durante más de 2 años antes de la admisión al centro hospitalario. Se sabe que puede estar asociada con varios tipos de cáncer renal al ser un cancer familiar por un trastorno autosómico dominante, aunque puede tener una penetración fenotípica variable.

 

Se siguieron los principios de diagnóstico, y tratamiento quirúrgico habituales. El SCCBN también puede surgir de forma espontánea. A este síndrome se le conoce como leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales. La prevalencia de este tumor familiar es de 1 entre 60.000 personas, y aproximadamente un 50-65 % de los pacientes con SCCBN tienen miembros de la familia afectados por el cancer hereditario. Los dos trastornos son el resultado de mutaciones en la línea germinal, siendo heterocigotos en el gen fumarato hidratasa (FH).